Hur många kromosomer har en människa?

De flesta kärnförsedda celler i människokroppen har 46 kromosomer, ordnade i 23 par. En kromosom i varje par kommer normalt från ägget och den andra från spermien.

Det korta svaret ”människan har 46 kromosomer” är alltså användbart men har viktiga undantag. Mogna ägg- och spermieceller har 23 kromosomer, och mogna röda blodkroppar saknar cellkärna och har därför inga kärnkromosomer.

Vad är en kromosom?

En kromosom är en lång DNA-molekyl organiserad tillsammans med proteiner. DNA:t innehåller gener och andra sekvenser som behövs för cellernas funktion och reglering.

När en cell inte delar sig är kromosomerna vanligtvis inte hoprullade till de kompakta X-liknande strukturer som ofta visas i läroböcker. Den tydliga kondenserade formen uppstår framför allt i samband med celldelning.

Varför är kromosomerna ordnade i par?

Människan är diploid. Det betyder att de flesta kroppsceller har två uppsättningar kromosomer.

De två kromosomerna i ett par kallas homologa. De innehåller i stort sett samma uppsättning gener på motsvarande platser, men genvarianterna — allelerna — kan skilja sig.

22 par autosomer och ett par könskromosomer

Av de 23 kromosomparen kallas 22 par autosomer. Det sista paret brukar kallas könskromosomer.

Vanliga kromosomuppsättningar är XX och XY, men mänsklig biologisk könsutveckling är mer komplex än en enkel två-raders tabell. Variationer i könskromosomer, gener och hormonell utveckling förekommer.

Det är därför bättre att säga att könskromosomerna är en viktig del av den genetiska könsutvecklingen än att de ensamma ”bestämmer allt” om biologiskt kön.

Varför har ägg och spermier bara 23 kromosomer?

Ägg och spermier bildas genom meios. Under meiosen halveras kromosomantalet så att en könscell normalt får en enda uppsättning med 23 kromosomer.

När ett ägg och en spermie förenas vid befruktning kombineras två haploida uppsättningar. Den nya cellen får då normalt 46 kromosomer.

Har varje kromosom exakt en kopia från varje förälder?

I den första befruktade cellen kommer en homolog kromosom normalt från vardera biologiska föräldern. Meiosen innehåller samtidigt överkorsning, där homologa kromosomer byter DNA-segment.

En kromosom som förs vidare i en könscell är därför ofta en rekombinerad blandning av DNA som den föräldern själv ärvt från sina två föräldrar.

Vad är en karyotyp?

En karyotyp är en ordnad framställning av kromosomer från en cell. Kromosomerna sorteras efter storlek och andra kännetecken så att antal och vissa större strukturförändringar kan bedömas.

Karyotyper används bland annat vid utredning av misstänkta kromosomavvikelser. Metoden ser däremot inte alla genetiska förändringar; mycket små DNA-varianter kräver andra analysmetoder.

Vad händer om kromosomantalet avviker?

En cell med en extra eller saknad enskild kromosom har en form av aneuploidi.

Trisomi 21, som är den vanligaste kromosomala orsaken till Downs syndrom, innebär att det finns tre kopior av hela eller delar av kromosom 21.

Turners syndrom är kopplat till att en person med kvinnlig utveckling saknar hela eller delar av en andra könskromosom i alla eller vissa celler. Den klassiska karyotypen är 45,X, men mosaikformer och andra variationer förekommer.

Kromosomförändringar kan också vara strukturella, till exempel deletioner, duplikationer, inversioner eller translokationer.

Screening är inte samma sak som diagnostik

Under graviditet finns både screeningundersökningar och diagnostiska genetiska undersökningar.

Screening beräknar sannolikheten för vissa kromosomavvikelser men ställer inte i sig en säker diagnos. Diagnostiska prov som analyserar fosterceller kan ge mer direkt information men har andra förutsättningar och risker.

Vilken undersökning som är aktuell är en medicinsk fråga som bedöms individuellt.

Har alla celler i kroppen exakt samma kromosomuppsättning?

Inte nödvändigtvis. Förutom specialiserade celler som saknar kärna kan genetiska förändringar uppstå under livet.

Mosaicism innebär att olika cellpopulationer i samma person kan ha olika kromosom- eller DNA-uppsättningar. Cancerceller har dessutom ofta förvärvade kromosomförändringar som inte finns i personens övriga celler.

Har en cell 92 kromosomer efter DNA-kopieringen?

Nej, och här uppstår en vanlig sammanblandning. Före en vanlig celldelning kopieras DNA:t. Varje kromosom består då av två identiska systerkromatider som sitter ihop vid centromeren, men den räknas fortfarande som en kromosom.

En mänsklig cell kan alltså efter DNA-replikationen fortfarande beskrivas som att den har 46 kromosomer, men 92 kromatider. När systerkromatiderna separeras under mitosen räknas de som egna kromosomer, och de två dottercellerna får normalt 46 var.

Räknas mitokondriernas DNA in i de 46 kromosomerna?

Nej. De 46 syftar på kromosomerna i cellkärnan. Mitokondrier har dessutom ett eget litet cirkulärt DNA, så kallat mitokondrie-DNA, som ligger utanför kärnans kromosomer.

Mitokondrie-DNA är viktigt för cellernas energiproduktion och ärvs på ett annat sätt än kärnans kromosomer. Det ändrar däremot inte standarduppgiften att de flesta kärnförsedda kroppsceller har 46 kärnkromosomer.

Vanliga frågor

Har människan 23 eller 46 kromosomer?

De flesta kärnförsedda kroppsceller har 46 kromosomer i 23 par. Ägg och spermier har normalt 23 var.

Har röda blodkroppar 46 kromosomer?

Nej. Mogna mänskliga röda blodkroppar saknar cellkärna och därmed kärnkromosomer.

Är en kromosom samma sak som en gen?

Nej. En kromosom är en lång DNA-molekyl som innehåller många gener och andra DNA-sekvenser.

Vad betyder diploid?

Diploid betyder att cellen har två kompletta kromosomuppsättningar. De flesta mänskliga kroppsceller är diploida.