Vad är DNA? Så fungerar arvsmassan

DNA är den molekyl som lagrar den genetiska informationen i nästan alla levande organismer. Förkortningen står för deoxiribonukleinsyra. Informationen ligger i ordningen av fyra kvävebaser: adenin (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G).

Hos människan innehåller en enkel uppsättning av genomet ungefär tre miljarder baspar fördelade på 23 kromosomer. De flesta kärnförsedda kroppsceller är diploida och har två kromosomuppsättningar, alltså 23 par och totalt 46 kromosomer. Det finns viktiga undantag: könsceller har en enkel uppsättning och mogna röda blodkroppar saknar cellkärna och därmed kärn-DNA.

Hur är DNA uppbyggt?

DNA består av två långa kedjor av nukleotider som löper i motsatta riktningar och tillsammans bildar en dubbelhelix. Varje nukleotid innehåller ett socker, en fosfatgrupp och en kvävebas.

Baserna på de två strängarna binder till varandra enligt komplementära regler:

• adenin, A, parar med tymin, T,
• cytosin, C, parar med guanin, G.

Den här komplementariteten är viktig när DNA kopieras. Om ordningen på den ena strängen är känd kan den motsvarande sekvensen på den andra i princip härledas från basparningsreglerna.

Vad är en gen?

En gen är ett DNA-avsnitt som bidrar till en funktionell produkt. Många gener innehåller information som används för att tillverka proteiner, medan andra ger upphov till funktionella RNA-molekyler eller deltar i reglering.

Det är därför förenklat att säga att varje gen motsvarar ett enda protein. Genuttryck kan regleras på flera nivåer, och samma gen kan i vissa fall ge upphov till olika RNA- och proteinvarianter.

Vad är skillnaden mellan gen, kromosom och genom?

• Gen: ett avgränsat DNA-område med en biologisk funktion.
• Kromosom: en lång DNA-molekyl organiserad tillsammans med proteiner.
• Genom: den samlade genetiska informationen i en organism eller cell.

Hos människan ligger det mesta DNA:t i cellkärnans kromosomer. En liten mängd DNA finns också i mitokondrierna. Mitokondriellt DNA är betydligt mindre än kärnans genom och ärvs hos människor i normalfallet från modern.

Hur kopieras DNA?

Inför celldelning behöver DNA kopieras. Processen kallas replikation. De två DNA-strängarna separeras och fungerar som mallar när nya komplementära strängar byggs.

Flera enzymer deltar. DNA-polymeraser bygger nya DNA-strängar och har också funktioner som bidrar till att upptäcka och rätta vissa fel. Celler har dessutom separata reparationssystem som hanterar många typer av DNA-skador.

Kopieringen är mycket noggrann men inte helt felfri. Förändringar som blir kvar i DNA-sekvensen kallas mutationer.

Vad är en mutation?

En mutation är en förändring i DNA-sekvensen. Det kan handla om en enda bas, om att DNA har lagts till eller tagits bort, eller om större förändringar i kromosomer.

Mutationer kan uppstå vid DNA-kopiering eller genom skador från exempelvis vissa kemikalier och strålning. Många mutationer får ingen märkbar effekt. Andra kan påverka hur en gen fungerar, bidra till sjukdom eller skapa genetisk variation som evolutionen kan verka på.

Hur används informationen i DNA?

För proteinkodande gener sker informationsöverföringen förenklat i två huvudsteg. Först transkriberas ett DNA-avsnitt till RNA. Därefter kan informationen i budbärar-RNA, mRNA, översättas i ribosomer till en aminosyrakedja.

Det betyder inte att DNA lämnar cellkärnan som en färdig instruktion. I eukaryota celler bearbetas RNA innan ett moget mRNA används för proteinsyntes, och regleringen av vilka gener som uttrycks är en central del av cellens funktion.

Hur mycket DNA har människan?

En enkel uppsättning av det mänskliga kärngenomet innehåller ungefär tre miljarder baspar. De flesta kroppsceller har två uppsättningar. Bara en mindre del av DNA-sekvensen kodar direkt för proteiner; stora delar har i stället regulatoriska eller strukturella funktioner, medan funktionerna för vissa områden fortfarande studeras.

Human Genome Project avslutade sin huvudsakliga referenssekvens 2003. Den sekvensen täckte inte varje svårsekvenserat område. Senare projekt har fyllt flera av de återstående luckorna, vilket är ett skäl att skilja mellan den historiska milstolpen 2003 och senare mer kompletta genomsekvenser.

DNA och ärftlighet

Vid sexuell fortplantning får ett barn i normalfallet en kromosomuppsättning från vardera föräldern. Olika varianter av en gen kallas alleler. Hur en egenskap utvecklas kan bero på en enda gen, men många egenskaper påverkas av många gener tillsammans med miljö och utveckling.

Det är därför sällan korrekt att beskriva komplexa egenskaper som helt ”bestämda” av en enskild gen. Genetik handlar ofta om sannolikheter, samspel och reglering.

Hur packas DNA i cellkärnan?

Människans DNA-molekyler är mycket längre än cellkärnans diameter. För att få plats organiseras DNA tillsammans med proteiner, framför allt histoner.

DNA lindas runt histonkomplex och bildar nukleosomer. Nukleosomerna packas vidare till kromatin, som kan vara mer eller mindre kompakt beroende på celltyp och vilka gener som används.

Inför celldelning kondenseras kromatinet kraftigt och kromosomerna blir tydligt avgränsade strukturer. Mellan celldelningar är stora delar av kromatinet mindre kompakt så att enzymer kan komma åt DNA för transkription, replikation och reparation.

Alla celler använder inte samma gener samtidigt

Nästan alla kärnförsedda celler i en människa innehåller i stort sett samma genom, men en nervcell och en levercell fungerar ändå mycket olika.

Skillnaden beror till stor del på genreglering: olika gener är aktiva i olika celltyper och vid olika tidpunkter. Regleringen sker bland annat genom DNA-bindande proteiner, kromatinets struktur och signaler från cellens omgivning.

DNA är därför inte en ritning där allt läses hela tiden, utan ett informationssystem vars olika delar används selektivt.

DNA och RNA – vad är skillnaden?

DNA och RNA är båda nukleinsyror men skiljer sig kemiskt och funktionellt. RNA innehåller ribos i stället för deoxiribos och använder uracil, U, i stället för tymin. RNA är ofta enkelsträngat, men RNA-molekyler kan också bilda komplicerade strukturer.

RNA har fler roller än att vara en tillfällig kopia av DNA. Exempel är mRNA, ribosomalt RNA och transfer-RNA, men det finns också många regulatoriska RNA-typer.

Vanliga frågor om DNA

Har alla människans celler 46 kromosomer?

Nej. De flesta kärnförsedda kroppsceller har 46 kromosomer, men könsceller har 23 och mogna röda blodkroppar saknar cellkärna.

Är en gen samma sak som ett protein?

Nej. En gen är ett DNA-område. Många gener används för att skapa proteiner via RNA, men gener kan också ge funktionella RNA-molekyler och samma gen kan ge flera produkter.

Kan DNA förändras?

Ja. Mutationer förändrar DNA-sekvensen. Celler har omfattande reparationssystem, men vissa förändringar blir kvar och kan föras vidare när celler delar sig.

Finns allt DNA i cellkärnan?

Nej. Hos människan finns merparten i cellkärnan, men mitokondrier innehåller också ett litet eget genom.